NR AMUE
AU Yamada,M.; Satoh,S.; Sodeyama,N.; Fujigasaki,H.; Kaneko,K.; Wada,Y.; Itoh,Y.; Matsushita,M.
TI Spastic paraparesis and mutations in the prion protein gene
QU Journal of the Neurological Sciences 1995 Dec; 134(1-2): 215-6
PT letter
IN Bei einem japanischen Geschwisterpaar führte eine Mutation im Codon 105 von CCA zu CTA zu einem Austausch von Pro-105 zu Leu-105. Bezüglich des Codons 129 waren beide polymorph. Auf dem einen Chromosom kodierte ATG für Methionin und auf dem anderen GTG für Valin. Während der eine Patient unter einer fortschreitenden spastischen Teillähmung, Demens und gestörter bewegungskoordination litt, zeigte die Schwester Muskelzuckungen in allen Gliedmaßen und Demens, aber keine Lähmung.
ZR 9
MH Human; Mutation; Paraparesis, Tropical Spastic/*genetics; Prions/*genetics
AD Department of Neurology, Tokyo Medical and Dental University, Japan.
SP englisch
PO Niederlande
OR Prion-Krankheiten 9