NR AGNL
AU Kitamoto,T.; Amano,N.; Terao,Y.; Nakazato,Y.; Isshiki,T.; Mizutani,T.; Tateishi,J.
TI A new inherited prion disease (PrP-P105L mutation) showing spastic paraparesis
QU Annals of Neurology 1993 Dec; 34(6): 808-13
PT journal article
AB We report the clinicopathological findings of 5 patients with an inherited prion disease with a codon 105 (Pro to Leu) mutation. All of the patients had a spastic gait disturbance and progressive dementia without either cerebellar signs, myoclonus, or periodic synchronous discharges. Autopsy of 3 patients revealed numerous amyloid plaques in the cerebral cortex, especially in the motor cortex and the frontal lobe where neuronal loss and severe gliosis were observed in the absence of spongiform changes. The cerebellum was preserved histologically except for only a few amyloid plaques. The pyramidal tracts in the brainstem and spinal cord showed vacuolated changes and a loss of myelin, but no prion protein accumulations. Thus, the prion protein codon 105 mutation is considered to correspond to a new variant of the Gerstmann-Sträussler syndrome with spastic paraparesis.
IN Bei fünf Menschen führte eine Prolin-zu-Leucin-Mutation in Codon 105 des Prionproteins zu spastischen Gehstörungen und zunehmender Demens ohne Kleinhirnstörungen, Myoklonien oder periodisch-synchrone EEG-Auffälligkeiten. Bei dreien der Patienten zeigte eine Autoposie zahlreiche Plaques, Neuronenverlust und ausgeprägte Gliosis ohne Löcher in der Hirnrinde, insbesondere in den Bewegungszentren und dem Stirnlappen. Die Pyramidaltrakte und das Rückenmark zeigten Vakuolisierung und Myelinverluste, aber keine Akkumulation von Prionprotein. Die Autoren halten diese neue erbliche Prion-Krankheit für eine Form des Gerstmann-Sträussler-Syndromes.
MH Adult; Base Sequence; Brain/pathology; Codon/genetics; Female; Human; Male; Middle Age; Molecular Sequence Data; Paraplegia/*genetics/pathology/physiopathology; *Point Mutation; Prion Diseases/*genetics/pathology/physiopathology; Spinal Cord/pathology; Support, Non-U.S. Gov't
AD Department of Neuropathology, Kyushu University, Fukuoka, Japan.
SP englisch
PO USA