NR AAWY
AU Baker,H.F.; Poulter,M.; Crow,T.J.; Frith,C.D.; Lofthouse,R.; Ridley,R.M.
TI Aminoacid polymorphism in human prion protein and age at death in inherited prion disease
QU Lancet 1991 May 25; 337(8752): 1286
PT letter
IN Bei 13 Mitgliedern einer Familie mit einer 144-Basen-Insertion in einem Methionin129-Allel des Prionproteingens wurde ein Zusammenhang zwischen dem Codon 129-Typ des normalen Allels und der Lebensdauer festgestellt. 2 mit über 50 Jahren noch lebende und 2 in diesem Alter gestorbene Menschen besaßen im Codon 129 des normalen Allels ein Alanin. 6 mit weniger als 50 Jahren gestorbene Patienten und 3 noch in keine der beiden Gruppen eingeordnete weniger als 50 Jahre alte Familienmitglieder besaßen dagegen im normalen Allel ein Methionin-129. Unterschiede der Lebensdauern sind nicht sehr groß, aber wegen der Insertion unterscheidet sich das mutierte Allel auch vom normalen Methionin-129-Allel und das Valin-Allel an sich scheint die Erkrankung eher als das Methionin-Allel zu fördern. Deshalb spricht diese Untersuchung für einen Einfluß der Ähnlichkeit beider Allele.
MH Adult; Aged; Creutzfeldt-Jakob Syndrome/*genetics; Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease/*genetics; Human; Middle Age; Polymorphism (Genetics); Prions/*genetics
SP englisch
PO England
OR Prion-Krankheiten 1