Roland Heynkes, 11.8.2004
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Collinge,J.; Beck,J.; Campbell,T.A.; Estibeiro,K.; Will,R.G. - Prion protein gene analysis in new variant cases of Creutzfeldt-Jakob disease - Lancet 1996 Jul 6; 348(9019): 56
Unter den ersten 10 Fällen der neuen, auf BSE-Infektionen zurückgeführten Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit sahen die Autoren mehrere mit einem familiären Hintergrund erhöhten Demenzrisikos. Überhaupt sprachen das geringe Alter der Patienten und die ungewöhnlichen Eigenschaften der neuen Variante für eine Mutation im Prionproteingen. Deshalb wurden die kodierenden Regionen der Prionproteingene der ersten drei Fälle [ABRM,ABBT,AQSK] dieser neuen Variante sequenziert, aber es wurden keine bekannten oder neuen Mutationen gefunden. Es gab lediglich bei einem Fall eine stille Mutation an der dritten Position eines Codons, welches dadurch keine andere Aminosäure codierte. Die Autoren berichten, daß auch bei weiteren 5 nvCJK-Patienten keine Mutationen in der kodierenden Region gefunden wurden. Eine genetische Ursache für die neue Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit kann also höchstwahrscheinlich ausgeschlossen werden. Mutationen in der Promotorregion des Prionproteingens oder in anderen Genen könnten aber sehr wohl die Empfänglichkeit für die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit oder BSE-Infektionen erhöht haben.
ABRM . Britton,T.C.; al-Sarraj,S.; Shaw,C.; Campbell,T.A.; Collinge,J. - Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease in a 16-year-old in the UK - Lancet 1995 Oct 28; 346(8983): 1155
ABBT . Bateman,D.; Hilton,D.; Love,S.; Zeidler,M.; Beck,J.; Collinge,J. - Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease in a 18-year-old in the UK - Lancet 1995 Oct 28; 346(8983): 1155-6
AQSK . Tabrizi,S.J.; Scaravilli,F.; Howard,R.S.; Collinge,J.; Rossor,M. - Creutzfeldt-Jakob-disease in a young woman - Lancet 1996; 347(N9006): 945-8
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