Gliederung
Roland Heynkes, 4.1.2003
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bibliographische Angaben |
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meine Zusammenfassung des Artikels |
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Tabelle |
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Literaturliste |
Alpérovitch,A.; Zerr,I.; Pocchiari,M.; Mitrová,E.; de Pedro Cuesta,J.; Hegyi,I.; Collins,S.; Kretzschmar,H.; van Duijn,C.; Will,R.G. - Codon 129 prion protein genotype and sporadic Creutzfeldt-Jakob disease - Lancet 1999 May 15; 353(9165): 1673-4
Die Autoren untersuchten die Häufigkeitsverteilung der Methionin- bzw. Valin-Allele bezüglich des Codons 129 bei 5 Australiern, 217 Franzosen, 239 Deutschen, 101 Italienern, 36 Niederländern, 7 Slovaken, 7 Spaniern, 7 Schweizern und 129 Briten mit sporadischer Creutzfeldt-Jakob-Krankheit in Abhängigkeit vom Erkrankungsalter. Während bei den Methionin-Homozygoten die Zahl der Fälle liniear mit dem Alter zunahm und jeweils weit über denen der Valin-Homozygoten und der Heterozygoten lag, fand man unerwartet viele unter 49 Jahre alte CJK-Fälle bei den Valin-Homozygoten. Leider stellten die Autoren die absoluten Fallzahlen nicht den jeweiligen Kohortengrößen gegenüber, um die Inzidenzien zu berechnen.
| Die Tabelle zeigt die Verteilung von Creutzfeldt-Jakob-Erkrankungen auf die 3 Allel-Kombinationen hinsichtlich des Codons 129 des menschlichen Prioproteingenes in Abhängigkeit vom Alter in Prozent (und absoluten Zahlen). | |||
|---|---|---|---|
| Allel-Kombinationen [%] (absolut) | |||
| Alter in Jahren | Met/Met | Met/Val | Val/Val |
| <50¹ | 43 (23) | 17 (9) | 41 (22) |
| 50-59 | 65 (97) | 16 (24) | 19 (28) |
| 60-69 | 75 (227) | 13 (40) | 12 (36) |
| 70-79 | 73 (148) | 10 (21) | 17 (35) |
| >79 | 84 (32) | 11 (4) | 5 (2) |
| Summe | 70 (527) | 13 (98) | 16 (123) |
| frühere Studien [AHAS,ANBF,AKJA] | 71 (60) | 17 (14) | 12 (10) |
| 1993-95 (Europa) | 74 (252) | 11 (38) | 15 (51) |
| 1996-98 (Europa) | 68 (275) | 15 (60) | 18 (72) |
| normale Bevölkerung | 39 (156) | 50 (198) | 11 (44) | ¹ = Das Todesalter des jeweils jüngsten Patienten betrug 28 Jahre bei Met/Met, 20 Jahre bei Met/Val, bzw. 23 Jahre bei Val/Val. |
AHAS . Laplanche,J.L.; Delasnerie-Lauprêtre,N.; Brandel,J.P.; Chatelain,J.; Beaudry,P.; Alpérovitch,A.; Launay,J.M. - Molecular genetics of prion diseases in France. French Research Group on Epidemiology of Human Spongiform Encephalopathies. - Neurology 1994 Dec; 44(12): 2347-51
ANBF . Salvatore,M.; Genuardi,M.; Petraroli,R.; Masullo,C.; D'Alessandro,M.; Pocchiari,M. - Polymorphisms of the prion protein gene in Italian patients with Creutzfeldt-Jakob disease (94: 375, 1994) - Human Genetics 1995 May; 95(5): 605
AKJA . Salvatore,M.; Genuardi,M.; Petraroli,R.; Masullo,C.; D'Alessandro,M.; Pocchiari,M. - Polymorphisms of the prion protein gene in Italian patients with Creutzfeldt-Jakob disease - Human Genetics 1994 Oct; 94(4): 375-9
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