Genome Biology and Evolution. 2019 Jan 1; 11(1): 232-41

Roland Heynkes 10.12.2025, CC BY-SA-4.0 DE

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Gliederung

NR BABY

AU David Reher, Felix M. Key, Aida M. Andrés, Janet Kelso

TI Immune Gene Diversity in Archaic and Present-day Humans

QU Genome Biology and Evolution. 2019 Jan 1; 11(1): 232-41. doi: 10.1093/gbe/evy271

AB Genome-wide analyses of two Neandertals and a Denisovan have shown that these archaic humans had lower genetic heterozygosity than present-day people. A similar reduction in genetic diversity of protein-coding genes (gene diversity) was found in exome sequences of three Neandertals. Reduced gene diversity, particularly in genes involved in immunity, may have important functional consequences. In fact, it has been suggested that reduced diversity in immune genes may have contributed to Neandertal extinction. We therefore explored gene diversity in different human groups, and at different time points on the Neandertal lineage, with a particular focus on the diversity of genes involved in innate immunity and genes of the Major Histocompatibility Complex (MHC). We find that the two Neandertals and a Denisovan have similar gene diversity, all significantly lower than any present-day human. This is true across gene categories, with no gene set showing an excess decrease in diversity compared with the genome-wide average. Innate immune-related genes show a similar reduction in diversity to other genes, both in present-day and archaic humans. There is also no observable decrease in gene diversity over time in Neandertals, suggesting that there may have been no ongoing reduction in gene diversity in later Neandertals, although this needs confirmation with a larger sample size. In both archaic and present-day humans, genes with the highest levels of diversity are enriched for MHC-related functions. In fact, in archaic humans the MHC genes show evidence of having retained more diversity than genes involved only in the innate immune system.

SP englisch

ZF Genomweite Analysen von zwei Neandertalern und einem Denisovaner haben gezeigt, dass diese archaischen Menschen eine geringere genetische Heterozygotie aufwiesen als heutige Menschen. Eine ähnlich geringere genetische Vielfalt von proteinkodierenden Genen (Gendiversität) wurde in Exomsequenzen von drei Neandertalern festgestellt. Eine verringerte Gendiversität, insbesondere bei Genen, die an der Immunität beteiligt sind, kann wichtige funktionelle Konsequenzen haben. Tatsächlich wurde vermutet, dass eine verringerte Diversität bei Immungenen zum Aussterben der Neandertaler beigetragen haben könnte. Wir haben daher die Gendiversität in verschiedenen Menschengruppen und zu verschiedenen Zeitpunkten in der Abstammungslinie der Neandertaler untersucht, wobei wir uns besonders auf die Diversität von Genen konzentriert haben, die an der angeborenen Immunität beteiligt sind, sowie auf Gene des Haupthistokompatibilitätskomplexes (MHC). Wir haben festgestellt, dass die beiden Neandertaler und ein Denisovaner eine ähnliche Genvielfalt aufweisen, die alle deutlich geringer ist als die der heutigen Menschen. Dies gilt für alle Genkategorien, wobei kein Gensatz eine übermäßig geringere Vielfalt im Vergleich zum genomweiten Durchschnitt aufweist. Gene, die mit der angeborenen Immunität in Zusammenhang stehen, zeigen sowohl bei heutigen als auch bei archaischen Menschen eine ähnlich geringere Vielfalt als andere Gene. Es gibt auch keinen beobachtbaren Rückgang der Genvielfalt im Laufe der Zeit bei Neandertalern, was darauf hindeutet, dass es möglicherweise keine anhaltende Verringerung der Genvielfalt bei späteren Neandertalern gab, obwohl dies durch eine größere Stichprobengröße bestätigt werden muss. Sowohl bei archaischen als auch bei heutigen Menschen sind Gene mit der höchsten Vielfalt reich an MHC-bezogenen Funktionen. Tatsächlich weisen die MHC-Gene bei archaischen Menschen Anzeichen dafür auf, dass sie eine größere Vielfalt bewahrt haben als Gene, die nur am angeborenen Immunsystem beteiligt sind.

LA baby.pdf